Tamiz Metabólico Ampliado

Los Errores Innatos del Metabolismo son transtornos genéticos, cuyas mutaciones afectan la producción o actividad de una proteína, la mayoría con actividad enzimática. Tienen una incidencia como grupo de aproximadamente 1 en 600 recién nacidos.

Éstas enfermedades afectan diversos órganoz у sistemas, los principales síntomas son el deterioror súbito de un recién nacido o lactante, alteraciones neurológicas, crisis convulsivas, efectación del hígado o bazo, entre otras.

El tiempo ideal de toma de muestra para Tamíz Metabólico Neonatal Ampliado es de los 3 a 5 días de nacido, aunque es posible realizarlo durante todo el primer año de vida.

En Médica San Cristobal contamos con el Tamíz Metabólico Neonatal Ampliado que permite analizar hasta 67 determinaciones (ver enfermedades) relacionadas con enfermedades a las que se puede dar tratamiento oportuno y rápido en caso de confirmarse y así evitar complicaciones como retraso mental, entre otras